遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
病因流行
机制原理
临床表现
诊断方法
#AFP #甲胎蛋白
AFP升高：原发性肝癌，神经管畸形，内胚窦瘤，恶性畸胎瘤
内胚窦瘤 卵黄囊瘤
血HCG值用于诊断早孕。
血胎盘生乳素值可用来诊断胎儿窘迫。
血雌三醇值主要用于生殖内分泌疾病。
羊水卵磷脂/鞘磷脂比值用于判断胎儿肺成熟。
女，35岁，妊娠16周，之前生过一个唐氏儿（高危孕妇），现在想要第二胎，需要做羊膜穿刺（A对）。
#羊膜穿刺
是在妊娠16周后进行的一项产前诊断技术，能够准确诊断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征。
无创产前检查（B错）（NIPT）虽然准确性较高且无创，但主要用于筛查，对于某些类型的染色体异常的诊断可能不如羊膜穿刺准确。
超声NT（C错）和绒毛穿刺（D错）虽然也是产前检查的方法，但在此情境下不是首选。
特别是绒毛穿刺，虽然在孕早期可以诊断染色体异常，但在妊娠16周时并非首选。
至于卵黄囊穿刺（E错），它并非常规的产前诊断技术，不适用于此情境。
#绒毛穿刺
超声NT只适用于11-13+6周
绒穿：11—13+6（孕早期）
羊穿：16–22+6（孕中期）
唐筛：
早期→12w前进行（孕早期）
中期→16-20w进行（孕中期）
超过35y，属于高龄产妇，应该直接做羊穿。
遗传室老师讲过，35岁以上先做无创，无创有问题，再羊穿。
高龄就是羊穿的指征，无创费用高，而且检查的内容很局限，只是个筛查。在产前诊断门诊，高龄不做羊穿是要签字的。 #？
1. 我觉得如果没有那一句“既往体健，10年前阴道产一男婴，现体检”，应该就无脑羊穿了；但是出题老头既然特地加这么一句，肯定是想暗示一些什么🌝🌝，大概意思是这位女士是染色体异常的低风险（除高龄外）；又考虑到羊穿是有创性的可能造成胎儿损害；所以权衡一下，考虑先nipt筛一筛
产前检查≠产前诊断
产前检查→无创性产前检查，NT
产前诊断→羊穿，脐带穿刺
胎儿染色体和基因疾病诊断→羊膜腔穿刺，绒毛穿刺，脐带穿刺。
妊娠早期联合筛查→NT，孕妇血清学检查（妊娠相关血浆蛋白PAPP-A，β-HCG）
生过有病孩子：直接有创检查。唐筛在高龄产妇且拥有过染色体异常胎儿情况下，没有任何意义
没生过孩子：无创唐筛
唐筛→相当于初步筛查，无法确诊：
早期→12w前进行
中期→16-20w进行
羊穿→确诊手段
NT→11-13w进行
无创DNA检查在孕12-22w进行，且不能100%确定，一般后续还要做羊水穿刺检查进一步确定→无创是筛查手段，提示低中高风险
羊膜腔穿刺羊水检查（P433）（B错）可获取胎儿细胞和染色体，可用来诊断染色体疾病，但因其有可能引起感染等潜在危险，并不是最常用来诊断胎儿畸形的手段。
胎儿头皮血pH值检查（P119）（C错）可判断胎儿是否有宫内窘迫等宫内安危情况。
羊膜镜（D错）是通过观察妊娠期或分娩期羊水情况，判断胎儿安危的手段。
#胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法
胎儿染色体病的产前诊断过程中，获取胎儿细胞和染色体的方法有：
羊膜腔穿刺术
绒毛穿刺取样（CVS）
经皮脐血穿刺取样（PUBS）
胎儿组织活检
胚胎植入前遗传学诊断
血清甲胎蛋白（B错，为本题正确答案）、hCG和游离E₃为妊娠中期筛查指标（P161）。